Venta de garaje benéfica Viola Kaiser Stony Plain trastorno genético raro

Nov 03, 2023

Stony Plain se unirá para ayudar a recaudar dinero para la familia Kaiser.

El próximo fin de semana, la Iglesia Luterana Immanuel de Rosenthal organizará una 'Venta de garaje benéfica' para Heather y Jason Kaiser, cuya hija de 16 meses, Viola, fue diagnosticada con un trastorno genético extremadamente raro llamado enfermedad de Sandhoff en octubre pasado. A la familia le dijeron que a Viola le quedan de dos a cinco años de vida.

Dirigida por la amiga de la familia Tammy Ratke y un ejército de voluntarios, la venta de garaje benéfica se llevará a cabo en el gimnasio de la iglesia y ayudará a financiar los crecientes gastos médicos del Kaiser. Consistirá en artículos donados por amigos y familiares de los Kaiser, así como una venta de pasteles. Todos los miembros del público están invitados a asistir al evento que se llevará a cabo el viernes 26 de mayo (de 9 am a 5 pm), el sábado 27 de mayo (de 9 am a 5 pm) y el domingo 28 de mayo (de 10 am a 3 pm). ).

“El gran amor de todas estas personas realmente nos ha tocado el corazón. Familiares, amigos e incluso extraños se han unido para ayudar a que esto sea posible. Realmente no tienes tiempo para pensar en el aspecto financiero de las cosas cuando simplemente intentas superar las luchas diarias del dolor del corazón”, dijo Heather.

La enfermedad de Sandhoff es un trastorno hereditario poco común por almacenamiento de lípidos que destruye progresivamente las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Es causada por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa, que resulta en la acumulación dañina de ciertas grasas (lípidos) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Afecta a una persona entre un millón. No existe una cura conocida.

El 14 de enero de 2022, Heather dio a luz a mellizos, Viola y Roderick. También es madre de tres hijos adolescentes de un matrimonio anterior. Al cabo de cuatro meses, Heather empezó a notar ciertas anomalías en Viola. A diferencia de Roderick, a ella le costaba levantar la cabeza, tenía problemas para dormir y siempre parecía estar cansada. Si bien Heather mencionó estas preocupaciones a su médico de familia durante los chequeos regulares de Viola, dijo que no parecía demasiado preocupada y atribuyó el cansancio de Viola a su falta de sueño.

“He estado aquí antes (criando bebés) y comencé a notar cosas que no había notado con ninguno de mis otros hijos”, dijo Heather.

A los siete meses, el instinto de Heather le dijo que algo andaba mal. Dijo que incluso los extraños que querían saludar a Viola en público comentaban: "Parece cansada". Heather volvió a ver a su médico de cabecera, quien esta vez la remitió a un pediatra en Edmonton para tranquilizarla.

En septiembre de 2022, Viola se sometió a un examen pediátrico periódico, así como a un análisis de sangre y una resonancia magnética. Los Kaiser no supieron nada durante dos semanas, lo que interpretaron como una buena señal; luego sonó el teléfono la mañana del martes 4 de octubre de 2022. Al otro lado de la línea estaba el pediatra que les dijo a Heather y Jason que fueran inmediatamente a su consultorio con una “persona de apoyo”.

“En ese momento me di cuenta de que algo andaba realmente mal. Había muchos sentimientos pasando por mi mente tratando de descubrir qué podría ser”, dijo Heather.

Inicialmente, los Kaiser pensaron que Viola podría tener autismo o cáncer. Cuando llegaron al consultorio del pediatra y lo encontraron esperando allí con una enfermera, Heather dijo que su corazón se hundió aún más. Les dijo que tenía una noticia “muy devastadora” que informar, lo que inmediatamente hizo llorar a ambos padres.

“Aún no lo puedo creer. Siempre he sido una persona muy esperanzada, así que nunca esperé escuchar lo que escuché ese día”, dijo Heather.

Si bien los Kaiser inicialmente mantuvieron la esperanza de un nuevo ensayo clínico de terapia génica para la enfermedad de Sandhoff en desarrollo en el Hospital General de Massachusetts, en Boston, MA, permanecen en el limbo mientras los investigadores continúan solicitando la financiación necesaria. Peor aún es el hecho de que el juicio favorece a los candidatos más jóvenes, lo que significa que las posibilidades de Viola se reducen cada día que pasa. Ya ha envejecido siete meses desde que los Kaiser se comunicaron por primera vez con el hospital.

Durante este tiempo, Viola ha perdido la capacidad de sentarse en una silla alta, comer y beber por la boca, jugar con juguetes, mantener contacto visual e incluso sonreír o reír. Heather dijo que lo único que su hija puede hacer ahora es acostarse y mover ocasionalmente los brazos y las piernas.

“Es una enfermedad realmente rara y los médicos simplemente no saben lo suficiente sobre ella. Nosotros, junto con los padres con los que he hablado en todo el mundo, no hemos encontrado nada más que pueda ayudar a estos niños. Esto es todo”, dijo Heather.

Un rayo de esperanza es un fármaco llamado Tanganil (acetileucina), un aminoácido modificado que suele utilizarse en el tratamiento del vértigo y la ataxia cerebelosa. Los Kaiser lo descubrieron a través de su propia investigación e incluso discutieron su efectividad con una familia del Líbano con la que se conectaron a través de una página de Facebook dedicada a familias afectadas por la enfermedad de Sandhoff. La familia dijo que ayudó a su propia hija a sonreír y reír de nuevo.

Sin nada que perder, los Kaiser consultaron rápidamente a un médico en Alemania que le recetó a Viola tanganil para dos meses. Han pasado más de 10 semanas desde que comenzó a tomar el medicamento y Heather confirmó que ha revivido la capacidad de Viola para sonreír y reír. También dijo que Viola no ha mostrado nuevos signos de deterioro. Sin embargo, si bien el fármaco puede retardar la progresión de la enfermedad de Sandhoff, no es una cura.

“Como padre, ver sonreír a tu hijo es lo mejor del mundo porque te hace sentir que todo está bien”, dijo Heather.

El otoño pasado, Rebecca Strass, amiga cercana de la familia, lanzó una campaña de GoFundMe con el fin de recaudar 25.000 dólares para el ensayo clínico en Boston. Con la esperanza desvaneciéndose, Heather dijo que los $7,935 recaudados hasta la fecha probablemente se destinarían a pagar el eventual funeral de Viola.

A raíz del diagnóstico de Viola, Heather dijo que los padres siempre deben confiar en sus instintos y ser persistentes cuando piensan que algo anda mal con su hijo. Como los Kaiser no tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Sandhoff ni de ningún trastorno genético, ni ella ni Jason tuvieron jamás motivos para creer que las anomalías infantiles de Viola pudieran ser tan graves.

La Iglesia Luterana Immanuel de Rosenthal está ubicada en 1228 Township Road 524, Stony Plain.

Aquellos que no puedan asistir a la venta de garaje benéfica el próximo fin de semana están invitados a hacer una donación a los Kaisers visitando gofundme.com y buscando "Viola Needs a Miracle".

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